Down syndrome (DS) merupakan suatu bentuk kelainan kromosom yang paling sering terjadi. Menurut penelitian, DS menimpa satu di antara 700 kelahiran hidup. Di Indonesia sendiri terdapat 300 ribu kasus DS. Normalnya, tubuh manusia memiliki miliaran sel yang memiliki pusat informasi genetik di kromosom.

Sebagian besar sel tubuh manusia mengandung 23 pasang kromosom (total 46 kromosom). Hanya sel reproduksi, yaitu sperma dan ovum yang masing-masing memiliki 23 kromosom tanpa pasangan. Dalam kasus DS, kromosom nomor 21 jumlahnya tidak sepasang seperti pada umumnya, melainkan tiga. Bahasa medisnya, trisomi-21. Jumlah kromosom yang tidak normal tersebut bisa ditemukan di seluruh sel (pada 92 persen kasus) atau di sebagian sel tubuh.

Akibat jumlah kromosom 21 yang berlebihan tersebut, terjadi guncangan sistem metabolisme di sel yang berakibat munculnya DS. Dari hasil penelitian, 88 persen kromosom 21 tambahan tersebut berasal dari ibu, akibat kesalahan pada proses pembentukan ovum. Delapan persen lagi berasal dari ayah, dan dua persen akibat penyimpangan pembelahan sel setelah pembuahan.

Dari penelitian terbukti pula, DS yang diturunkan dari orang tua hanya lima persen dari keseluruhan kasus. Kesalahan penggandaan kromosom 21 tersebut juga bukan karena penyimpangan perilaku orang tua ataupun pengaruh pencemaran lingkungan.

Dalam beberapa kasus, terlihat bahwa umur wanita terbukti berpengaruh besar terhadap munculnya DS pada bayi yang dilahirkannya. Kemungkinan wanita berumur 30 tahun melahirkan bayi dengan DS adalah 1:1000. Sedangkan jika usia kelahiran adalah 35 tahun, kemungkinannya adalah 1:400. Hal ini menunjukkan. Angka kemungkinan munculnya DS makin tinggi sesuai usia ibu saat melahirkan.

Karena itu, disarankan agar ada pemeriksaan prenatal pada ibu berumur lebih dari 35 tahun untuk memastikan apakah janin memiliki kelainan atau tidak. Sebab, semakin dini DS terdeteksi, maka semakin besar pula kesempatan untuk memperbaiki keadaan sang penderita.

Untuk mendeteksi adanya DS secara dini pada anak, sebenarnya bukan suatu hal yang sulit. Kartena penderita DS punya karakteristik fisik yang khas. Pada wajah, yang paling khas adalah bentuk mata yang miring dan tidak punya lipatan di kelopak. Selain itu, hidung mereka cenderung lebih kecil dan datar. Ini tak jarang diikuti dengan saluran pernapasan yang kecil pula, sehingga mereka sering kesulitan bernapas.

Seperti juga hidung, ukuran mulut mereka pun seringkali lebih kecil dengan lidah tebal dan pangkal mulut yang cenderung dangkal. Di samping itu, otot mulut mereka juga kerap lemah, sehingga menghambat kemampuan bicarai. Pertumbuhan gigi geligi mereka pun lambat dan tumbuh tak beraturan. Gigi yang berantakan ini juga menyulitkan pertumbuhan gigi permanen.

Letak telinga mereka rendah dengan ukuran kanal telinga yang kecil, sehingga mudah terserang infeksi. Rambut mereka lemas, tipis, dan jarang. Bentuk kepala mereka juga cenderung peyang.

Di samping dari tampilan wajah, DS juga dapat diamati dari anggota tubuh lain, seperti tangan dan kaki. Tangan mereka lebih kecil dan jari-jari yang pendek dan kelingking yang bengkok. Bila pada kelingking normal memiliki tiga ruas tulang. Maka pada penderita DS, ruas kedua jari kelingking mereka kadang tumbuh miring atau malah tidak ada sama sekali.

Selain itu, di telapak tangan mereka terdapat garis melintang yang disebut simian crease. Garis tersebut juga terdapat di kaki mereka, yaitu di antara telunjuk dan ibu jari yang jaraknya cenderung lebih jauh dari pada kaki orang normal. Keadaan telunjuk dan ibu jari yang berjauhan itu disebut juga sandal foot. Dengan diketahuinya gejala fisik tersebut, diharapkan orang tua, bidan atau dokter sudah dapat mendeteksi adanya kemungkinan DS pada anak sehingga DS bisa ditangani lebih dini.